Genmedicin, klinisk genetik

Genetisk rådgivning

På Tays ger vi genetisk rådgivning samt ordnar tillhörande undersökningar. De vanligaste orsakerna till att patienten söker genetisk rådgivning är förekomst av kroniska sjukdomar, syndrom eller elakartade tumörer som man vet eller misstänker är genetiska hos sig själv eller i den nära släkten.

Inom genmedicin behandlas sjukdomar och skador, som beror på förändringar i en enskild gen eller arvsmassan. De flesta ärftliga sjukdomarna är mycket sällsynta, men eftersom det finns över 4 000 olika sådana sjukdomar drabbas 1–4 procent av befolkningen under sin levnadstid av något hälsoproblem som beror på en ärftlighetsfaktor.

Vi undersöker och diagnostiserar sjukdomar och sjukdomssyndrom som orsakas av ärftlighetsfaktorer hos patienter i alla åldrar. Utredningarna görs ofta i samarbete med andra hälso- och sjukvårdsenheter.

Vi ger patienter och deras familjer genetisk rådgivning samt ordnar tillhörande undersökningar. Våra kunders frågor gäller ofta familjeplanering, den egna eller familjemedlemmarnas risk att insjukna eller sjukdomens särdrag och prognos. Många som söker sig till genetiska rådgivningen är själva friska, men vill ha information om individuella risker och betydelsen av genetiska undersökningar för sin egen del.

Läkare konsulterar oftast polikliniken om diagnostisering av sällsynta sjukdomar och sjukdomssyndrom, avvikelser hos foster eller nyfödda barn eller tolkning av resultat från genetiska undersökningar som redan gjorts. Polikliniken har inte möjlighet att ge genetisk rådgivning vid vanliga sjukdomar med många bakomliggande faktorer, såsom diabetes, astma och hypermobilitet.

Att komma till genetisk rådgivning

Genetisk rådgivning och därtill hörande undersökningar är alltid frivilliga och de påbörjas alltid på patientens initiativ. Det behövs alltid en remiss för rådgivning och genetiska undersökningar. Remissen kan fås på den egna hälsovårdscentralen, rådgivningen, företagshälsovården, av en privatläkare eller den specialiserade sjukvården. Remissen bör innehålla noggranna kontaktuppgifter, en klar frågeställning samt information om eventuella tidigare genetiska undersökningar som gjorts om patienten eller dennes släktingar.

Utifrån informationen i remissen sätter vi oss in i patientens problem genom att sammanställa uppgifter om släkten och journaluppgifter. Vid förarbetet behöver vi eventuellt ta del av släktingars sjukjournaler och då ber vi om sedvanligt samtycke till detta via patienten.

Ibland ordnar vi redan före patientens poliklinikbesök diagnostiska eller specificerande gen- eller kromosomundersökningar av patienten. På så vis försöker vi skapa oss en så exakt bild som möjligt av sjukdomens eller sjukdomssyndromets mönster eller ärftlighetsmodell.

Besök på Tays

På genetiska polikliniken träffar patienten vanligen en sjukskötare och en genetiker (läkare specialiserad på genetik) och för besöket reserveras tillräckligt med tid. Vid genetikerns eller expertsjukskötarens rådgivning utreds orsaken till aktuell sjukdom eller skada, uppkomstmekanismen, resultat av genundersökningar, behandlingsmöjligheter och prognos.

Den genetiska rådgivningen utgår alltid från kundens egna frågeställningar och värderingar. Läkarens och sjukskötarens uppgift är att hjälpa och stöda patienten eller familjen att skapa en helhetsbild av situationen. Det här ger var och en möjlighet att överväga olika alternativ för fortsatta undersökningar, uppföljning och behandlingar för egen del.

Genundersökningar

Syftet med genundersökningar är att söka och specificera en diagnos eller konstatera benägenhet för en sjukdom. För gentest räcker det vanligen med ett blodprov, som undersöks i ett finländskt eller utländskt laboratorium. Vid genundersökningar samarbetar vi också med inhemska medicinska forskningsgrupper.

Undersökningar av arvsfaktorer är frivilliga för patienten och det ska finnas en medicinsk grund för dem. Det tar vanligen flera veckor eller några månader innan svaren kommer, men brådskande genundersökningar, till exempel vid graviditet, kan bli färdiga på en till två veckor. Undersökningssvaren ges vid ett nytt poliklinikbesök eller ibland enligt överenskommelse per brev eller telefon.

Uppföljning

Genetisk rådgivning och diagnostisk utredning omfattar 1–2 poliklinikbesök. Vi ger vanligen ett skriftligt utlåtande dvs en epikris om rådgivningen eller konsultationen både till patienten och till den remitterande läkaren. I epikrisen kan vi också ge ett utlåtande om behovet av fortsatta undersökningar, uppföljning eller genetisk rådgivning för nära släktingar. Vid behov ordnar vi fortsatt uppföljning av sjukdomen eller skadan.

Ansvariga

Överläkare Kalle Simola
Specialläkare Tanja Saarela