Медико-генетическое консультирование, клиническая генетика

Генетическое консультирование

Кроме того, в TAYS мы занимаемся медико-генетическим консультированием и организуем исследованиями в этой области. Наиболее частыми причинами обращения в медико-генетическое консультирование являются проявления известных или подозреваемых хронических заболеваний, синдромов или злокачественных опухолей у себя или близких родственников.

К клинической генетике относятся болезни и травмы, вызванные изменениями отдельных генов или генетического материала. Большинство наследственных заболеваний являются очень редкими, однако, ввиду того, что существует свыше 4000 таких заболеваний, 1-4 процента людей на каком-нибудь этапе жизни испытывают какую-нибудь проблему со здоровьем.

Мы исследуем и диагностируем разных пациентов с заболеваниями и синдромами, вызванными изменениями генотипа. Работа ведется зачастую с сотрудничестве с другими учреждениями здравоохранения и медицинской помощи.

Мы предоставляем пациентам и их семьям медико-генетическое консультирование и организуем связанные с ним последующие исследования. Вопросы пациентов часто касаются семейного планирования, собственного риска или риска члена семьи заболеть или характерных черт заболевания и прогнозирование его течения. Многие из обращающихся в медико-генетическое консультирование являются здоровыми людьми, но они хотят знать об отдельных рисках или значении генетических исследований для себя.

Консультации врачей зачастую касаются таких вопросов, как диагностика редких заболеваний и синдромов, врожденные пороки плода и новорожденного или разъяснение результатов проведенных генетических исследований. В отношении многих часто встречающихся заболеваний с множественными факторами, таких как диабет, астма или дисплазии соединительной ткани в поликлинике нет возможностей для медико-генетического консультирования.

Обращение в медико-генетическое консультирование

Медико-генетическое консультирование и связанные с ним исследования всегда являются добровольными, их проводят только по запросу пациента. На консультацию или генетические обследования необходимо направление врача. Направление можно получить в поликлинике по месту жительства, в детской консультации, здравпункте по месту работы, от врача частной практики или в учреждении специализированной медицинской помощи. В направлении необходимо указывать как можно точные контактные данные, конкретные вопросы и информацию о возможных ранее проведенных генетических обследованиях пациента или его родственников.

На основе информации в направлении мы знакомимся с проблемой пациента, собирая данные о заболеваниях и родственниках пациента. В предварительную работу может входить знакомство с историями болезни родственников, для чего мы надлежащим образом через пациента запрашиваем разрешения.

Иногда еще до посещения пациентом консультирования мы делаем касающиеся его диагностические или уточняющие генетические исследования. Так мы стремимся получить как можно более ясное представление о характере заболеваний или синдромов и о типе наследования.

Посещение TAYS

Во медико-генетической поликлинике пациент обычно встречается как медицинской сестрой, так и с врачом-генетиком, и для приема отводится достаточно времени. На консультации врача-генетика или медсестры-специалиста выясняются причины исследуемого заболевания или травмы, механизма ее возникновения, результаты генетического исследования, возможности лечения и и прогнозирование его течения.

Медико-генетическое консультирование всегда исходит из вопросов и ценностей самого пациента. Работа врача или медсестры заключается в оказании помощи и поддержки пациенту или семье в создании общей картины. Это дает возможность каждому обдумать для себя различные виды последующих исследований, наблюдений и лечения.

Генетические исследования

Генетические исследования проводятся с целью выяснения или уточнения диагноза или для определения склонности к заболеванию. Для генетического теста обычно достаточно анализа крови, который делается в лаборатории в Финляндии или за рубежом. В генетических исследованиях мы сотрудничаем с финской группой исследователей в области медицины.

Исследования факторов наследственности для пациента добровольные, для проведения требуется медицинское обоснование. Результаты обычно готовы через несколько недель или месяцев, хотя срочные, например, генетические тесты в связи с беременностью, могут быть готовы даже через 1-2 недели. О результатах сообщают при последующем посещении или иногда по договоренности в письме или по телефону.

Последующее наблюдение

Медико-генетическое консультирование или диагностическое выяснение предусматривает 1-2 посещения поликлиники. В результате консультирования составляется письменное заключение, или отзыв о лечении как для пациента, так и для врача, выдавшего направление. В отзыве о лечении могут даваться рекомендации для близких родственников о последующем обследовании, наблюдении или необходимости в медико-генетическом консультировании. По мере необходимости организуется дальнейшее наблюдение заболевания или травмы.