NIPT-tutkimus, trisomia-PCR

Sikiötutkimukset

Jos neuvolan järjestämissä sikiöseulonnoissa todetaan kohonnut riski Downin oireyhtymään tai muuhun kromosomipoikkeavuuteen, lähetetään vanhemmat halutessaan Taysiin neuvontaan ja jatkotutkimuksiin. Sikiön trisomiatutkimus voidaan tehdä joko äidin verinäytteestä tai istukka- tai lapsivesinäytteestä.

Yleisin syy kromosomitutkimuksiin on sikiöseulonnoissa todettu kohonnut riski Downin oireyhtymään. Sikiölle periytynyt ylimääräinen kromosomi 21 eli 21-trisomia aiheuttaa Downin oireyhtymänä tunnetun kromosomisairauden. Sen syynä on useimmiten satunnainen häiriö munasolun tai siittiön muodostumisessa jo ennen hedelmöittymistä.

Joskus kohonnut riskiluku voi viitata harvinaisempiin ja oireiltaan vaikeampiin kromosomisairauksiin, 18- tai 13-trisomiaan.

Trisomian todennäköisyys eli riskiluku lasketaan sikiöseulonnoissa äidin iän, sikiön niskaturvotuksen paksuuden ja äidin verinäytteestä määritettyjen merkkiaineiden perusteella. Tulos on seulontapositiivinen, kun riskiluku on 1/250 tai suurempi.

Seulontapositiivinen tulos ei merkitse sitä, että sikiöllä olisi todettu jotain poikkeavaa. Valtaosa jatkotutkimuksiin osallistuvista saakin kuulla helpottavan tiedon siitä, että sikiöllä ei ole Downin oireyhtymää eikä 18- tai 13-trisomiaa.

Vaihtoehtoiset jatkotukimukset Taysissa

Mikäli vanhemmat haluavat, he voivat saada jatkotutkimuksena joko äidin verestä tehtävän sikiön trisomiatutkimuksen eli NIPT-tutkimuksen tai sikiön trisomiatutkimuksen istukka- tai lapsivesinäytteestä eli trisomia-PCR:n.

Ennen valintaa vanhemmat saavat tarkemman neuvonnan tutkimusmenetelmistä Taysin äitiyspoliklinikalla, jossa myös jatkotutkimukset järjestetään.

Sikiön trisomiatutkimus äidin verestä

NIPT-tutkimuksella (non-invasive prenatal testing) voidaan seuloa sikiön yleisimmät trisomiat, joita ovat 21-trisomia eli Downin syndrooma, 18-trisomia ja 13-trisomia. Menetelmässä hyödynnetään äidin verenkierron sikiöperäistä DNA:ta. Tutkimus tehdään äidin verinäytteestä, joten siihen ei liity keskenmenoriskiä.

Verinäytteitä otetaan Taysin poliklinikkalaboratoriossa maanantaisin ja tiistaisin, ja ne lähetetään ulkomaiseen laboratorioon. Vastausaika on noin kaksi viikkoa.

NIPT-tutkimus löytää yli 99 prosenttia 21-trisomiasikiöistä. Jos NIPT-tutkimuksen tulos on normaali, riski sikiön 21-trisomiaan on pieni eikä jatkotutkimuksia ole tarpeen tehdä.

Jos tulos on poikkeava, todennäköisyys sikiön 21-trisomiaan on suuri, noin 95 prosenttia. Tällöin lopullisen diagnoosin varmistamiseksi tarvitaan raskauden kestosta riippuen joko istukka- tai lapsivesinäyte.

Noin kolmessa prosentissa NIPT-tutkimuksista tulosta ei saada. Tällöin uuden verinäytteen vaihtoehtona on istukka- tai lapsivesitutkimus riippuen raskauden kestosta.

NIPT-seulontatutkimus löytää hyvin myös hyvin suuren osan 18-trisomioista, noin 98 prosenttia, mutta harvinaisemmasta 13-trisomiasta löytyy noin 80 prosenttia.

Trisomia-PCR istukka- tai lapsivesinäytteestä

Näyte otetaan ohuella neulalla vatsanpeitteiden läpi ultraääniohjauksessa. Molempiin näytteenottomenetelmiin liittyy keskenmenoriski, noin 0,5–1 prosenttia. Tutkimuksen tulos valmistuu viiden arkipäivän kuluessa ja siitä tutkitaan 21-trisomian lisäksi myös 13- ja 18-trisomia sekä sukupuolikromosomien poikkeavuudet. Tutkimuksen tulokset ovat hyvin luotettavia.

Lapsivesitutkimuksessa lapsivettä otetaan näytteeksi 20 millilitraa. Lapsivesi korvautuu muutamassa tunnissa. Lapsivedessä on sikiöperäisiä soluja, mistä kromosomit tutkitaan.

Lapsivedestä tutkitaan rutiinisti myös alfa-fetoproteiini- eli AFP-pitoisuus. AFP on sikiöperäinen valkuaisaine, jonka pitoisuutta voivat nostaa harvinaiset sikiön munuaissairaudet tai sikiön rakenteelliset poikkeavuudet. AFP-pitoisuudesta saadaan vastaus muutamassa arkipäivässä.

Istukkatutkimuksessa kerättävät villukset eli nukkalisäkkeet ovat istukan sikiöperäistä kudosta.

Näytteenotto vatsanpeitteiden läpi tuntuu epämiellyttävältä. Näytteenottopäivänä vatsa voi olla kipeä ja tuhruvuoto emättimestä on normaalia. Myös paineentunnetta pistoalueella voi olla useita päiviä. Näytteenoton jälkeen on suositeltavaa levätä ja välttää suuria fyysisiä ponnisteluja ja yhdyntää keskenmenoriskin minimoimiseksi punktiopäivän ajan. Näytteenottopäivän saa sairauslomapäiväksi.

Tulosten valmistuttua

Jos NIPT-tutkimuksen tulos on poikkeava, tarvitaan diagnoosin varmistamiseksi joko istukka- tai lapsivesinäyte raskauden kestosta riippuen.

Jos istukka- tai lapsivesinäytteen trisomia-PCR-tutkimuksessa todetaan sikiön kromosomipoikkeavuus, kutsumme vanhemmat keskustelemaan tuloksesta ja sen merkityksestä syntyvälle lapselle. Raskautta voidaan jatkaa ja seurata yksilöllisesti äitiyspoliklinikalla.

Myös raskauden keskeyttäminen voi tulla kyseeseen, jos vanhemmat tätä toivovat. Keskeytys voidaan lain mukaan tehdä sikiön sairauden vuoksi aina 20 raskausviikolle asti, erityistapauksissa jopa vielä 24. viikkoon mennessä.

Jos trisomia-PCR-tutkimuksen tulos on normaali, ei tarvita muita tutkimuksia, ja raskauden seuranta jatkuu tavanomaisesti neuvolassa.