Lasten lihastaudit

Lihastaudit ovat laaja ryhmä harvinaisia neurologisia sairauksia, joita yhdistää tahdonalaisen lihaksiston etenevä heikkeneminen ja surkastuminen. Suurin osa taudeista ilmenee lapsuus- tai murrosiässä. Hoidon tavoitteena on viivästyttää sairauden etenemistä, joten pääpaino on kuntoutuksessa.

Lihastautiepäily herää usein kotona tai neuvolassa, kun lapsen liikunnallinen kehitys hidastuu tai taantuu. Tyypillisiä oireita ovat lihasheikkous, tuntopuutokset, kävelyvaikeudet, paksuuntuneet tai hennot lihakset.

Lihastautien diagnosointi, tutkimukset, kuntoutuksen aloitus ja seuranta kuuluvat erikoissairaanhoitoon, joten neuvola- tai terveyskeskuslääkäri laatii lähetteen Taysin lastenneurologian poliklinikalle.

Tutkimukset ja kuntoutussuunnitelma Taysissa

Ensivaiheen tutkimuksilla on vain harvoin kiire, joten sovimme poliklinikka-ajan yleensä noin kuukauden päähän lähetteen saapumisesta. Lihastautidiagnoosi perustuu esitietoihin sekä lääkärin ja fysioterapeutin tutkimuksiin, joita täydennämme laboratorio-, ENMG- eli hermo-lihastutkimuksella, lihaksiston magneettikuvauksella ja lihaskoepalalla.

Diagnoosin varmistuttua järjestämme lapselle osastojakson ja aloitamme kuntoutuksen.

Osastojaksolla järjestämme lääkärin ja erityistyöntekijöiden tapaamiset lapsen kokonaistilanteen arvioimiseksi. Osastojakson aikana laaditaan yksilöllinen kuntoutussuunnitelma. Kuntoutus järjestetään yleensä lapsen kotikunnassa ja toteutetaan vastaanottokäynteinä tai päiväkoti-, koulu- tai kotikäynteinä.

Seuranta ja erityispalvelut

Lihastautia sairastava lapsi tarvitsee lastenneurologin säännöllistä seurantaa. Lapsi vanhempineen käy vastaanotolla puolen vuoden, vuoden välein, tarvittaessa useamminkin. Käynnillä keskustelemme vanhempien kanssa lapsen nykytilanteesta, tutkimme lapsen sekä suunnittelemme jatkohoitoa ja -tutkimuksia.

Koska lihastauteihin liittyy lapsen kehityksen hidastumista, käy valtaosa lapsipotilaista lääkärin, fysioterapeutin ja sairaanhoitajan lisäksi puheterapeutin, toimintaterapeutin ja psykologin tutkimuksissa ja seurannassa. Sosiaalityöntekijä neuvoo perhettä etuisuuksiin liittyvissä asioissa.

Lisätietoa lihastaudeista

Lihasheikkouden aiheuttavan muutoksen sijainnin perusteella lihastaudit voidaan jakaa lihasperäisiin, hermo-lihasliitoksen ja ääreishermon tauteihin. Suuri osa lapsuusiällä alkavista lihastaudeista on perinnöllisiä, mutta taudin aiheuttava geenivirhe tunnetaan tällä hetkellä vain osasta.

Lihastaudit etenevät usein hitaasti ja voi olla vaikea sanoa, milloin oireet alkoivat. Sairaus voi ilmetä jo sikiövaiheessa sikiön liikkeiden vähyytenä, mikä voi johtaa niveljäykistymien kehittymiseen. Vastasyntyneen lihasvelttoudesta johtuva niin sanottu sammakkoasento, hengitys- ja imemisvaikeudet sekä heikko itkuääni ilman muita neurologisia oireita ovat tyypillisiä lihastaudille.

Leikki-ikäisen lapsen vaappuva kävelytyyli tai vaikeus juosta, hyppiä tai kulkea portaita voi viitata lihassairauteen, samoin kasvojen ilmeettömyys, honottava tai epäselvä puhe sekä puremis- ja nielemisvaikeudet.

Lihastaudit ovat eteneviä sairauksia, joihin ei ole vielä olemassa parantavaa tai syyhyn kohdistuvaa hoitoa. Lapsen ennuste on yksilöllinen ja riippuu taudin puhkeamisiästä, syystä ja kuntoutustoimien aloittamisviiveestä.

Vastuuhenkilöt

Ylilääkäri Kai Eriksson
Erikoistuva lääkäri Desiree Caminiti