Genodermatoosit

Perinnölliset ihosairaudet

Perinnölliset ihosairaudet ja perinnölliset sairaudet, joihin liittyy iho-oireita, ovat harvinaisia. Vaikeimmat sairaudet ilmaantuvat jo vastasyntyneenä tai varhaislapsuudessa, mutta osa todetaan vasta aikuisiällä. Diagnostiikka perustuu taudinkuvaan, sukutietoihin sekä ihokoepalan mikroskooppitutkimuksen löydöksiin ja geenitutkimuksiin.

Yksittäisiä perinnöllisiä ihosairauksia on useita ja niiden vaikeusaste vaihtelee. Osaan sairauksista liittyy myös muiden elinten synnynnäisiä poikkeavuuksia tai sairauksia. Merkittävimpiä sairausryhmiä ovat

  • iktyoosit eli ihon suomutaudit
  • perinnölliset ihon rakkulataudit
  • kämmenten ja jalkapohjien perinnölliset ihosairaudet
  • perinnölliset sidekudostaudit
  • ektodermaaliset dysplasiat
  • neurofibromatoosi I
  • tuberoosiskleroosi
  • albinismi
  • porfyria
  • perinnöllinen syöpäalttius, johon liittyy iho-oireita tai kohonnut ihosyöpien riski.

Tutkimukset Taysissa

Perinnöllisen ihosairauden määritys perustuu kliiniseen taudinkuvaan, arvioon sairauden periytymismallista suvussa, ihokoepalasta tehtäviin mikroskooppitutkimuksiin ja yleensä verinäytteestä tehtäviin geneettisiin tutkimuksiin. Geenitutkimusten tulkinta voi edellyttää myös potilaan lähisukulaisille, esimerkiksi vanhemmille, tehtävää vastaavaa tutkimusta.

Lisäksi potilas usein käy tavanomaisissa laboratorio- ja kuvantamistutkimuksissa, ja konsultoimme muita erikoisaloja.

Ennen vastaanottokäyntiä selvitämme sairauden tai siihen liittyvien oireiden esiintymistä suvussa erillisellä sukutietolomakkeella, jonka lähetämme potilaalle postitse täytettäväksi. Lomakkeen perusteella piirretyn sukupuun avulla arvioimme sairauden periytymismallia suvussa.

Ihokoepala otetaan paikallispuudutuksessa niin sanotun stanssin avulla, ja patologi tutkii sitä tarkemmin mikroskoopilla. Geneettiset tutkimukset tehdään yleensä tavanomaisesta kyynärlaskimosta otettavasta verinäytteestä, joka ei vaadi etukäteisvalmisteluja.

Perinnöllisen ihosairauden hoito ja seuranta

Perinnöllisten ihosairauksien hoito on yleensä oireenmukaista. Iho-oireiden hoidossa käytämme paikallishoitoja ja systeemilääkityksiä. Potilaiden seurannan suunnittelemme aina yksilöllisesti mahdolliset sairauteen liittyvät ihon ulkopuoliset oireet tai sairausriskit huomioiden.

Hoitoon liitetään aina perinnöllisyyslääkärin antama perinnöllisyysneuvonta. Neuvontaan voivat hakeutua potilaiden lisäksi heidän lähisukulaisensa, jotka ovat huolestuneet perinnöllisen sairauden riskistä omalla tai jälkeläistensä kohdalla.

Vaikeimmin sairastuneiden potilaiden hoito ja seuranta on Taysissa, mutta osa käynneistä voi tapahtua lähimmässä keskussairaalassakin.

Taysissa perinnöllisten ihosairauksien diagnostiikka, hoito ja seuranta on keskitetty ihotautipoliklinikan perinnöllisiin ihosairauksiin perehtyneille ihotautilääkäreille, perinnöllisyyslääkärille ja sairaanhoitajalle. Käytämme myös kuntoutusohjaajan ja sosiaalityöntekijän palveluita.

Vastuuhenkilöt

Erikoislääkäri Marja-Leena Tuomi